PacBio宣布新的高度同源基因信息学分析方法
PacBio(纳斯达克:PACB)今天宣布了一项新的基因型基因信息学方法假字和高精度伪基因。新计算工具,名为“倒相”,使变异召唤,拷贝数分析和逐步通过识别的完整基因序列的每个单基因和假基因相同的基因家族。许多医学上相关基因分为节段重复,因此有高度相似的基因家族成员或伪基因。序列相似性常常会导致调用出错读校准和变体。
“通过倒相,我们能够识别每个复制的基因的全序列,重要的是,确定数量的功能性和非功能性基因的副本,”Mike Eberle说PacBio计算生物学的副总裁。“这将使研究人员进行更精确的载波分析和提供了一个框架,研究这些复杂的遗传学的基因组区域。我们相信,将这种方法应用到大,多元化,人口数据最终将使研究人员能够更好地理解医学上重要的问题,如沉默的运营商为脊髓性肌肉萎缩症。”
倒相已被应用在一些医学相关基因具有类似的假字或伪基因,包括CYP21A2(21-hydroxylase-deficient先天性肾上腺增生),TNXB(恰当牵拉),STRC(遗传性听力损失和耳聋)SMN1和2(脊髓性肌肉萎缩症)。SMN1假字> 99.9%相似的序列,SMN2,两个基因在人口变量复制数据。突变SMN1导致脊髓性肌萎缩(SMA),早期婴儿死亡的主要原因。
高吞吐量详细完整的基因的序列分析是使用现有的技术挑战,并确定沉默载体(两份SMN1在一个染色体和零拷贝另一方面,占航空公司在非洲人口的27%)没有血统信息是不可能的。在最近的一次同行评议的出版物,倒相能够检测这些SMA的致病性变异。这项研究还确定专业SMN1和SMN2序列haplogroups和通过pedigree-based co-segregation特征分析。此外,作者发现了一双单可以作为遗传标记等位基因携带两份SMN1在非洲人口,展示haplotype-based筛选沉默载体的潜力。
“事实上,HiFi测序不仅允许访问最困难地区的人类基因组,但也使调用所有已知的变异类型,如SNVs Indels,和sv包括基因拷贝数异变,再加上逐步这些位点,使一个伟大的承诺在罕见疾病中的应用研究,”亚历山大Hoischen说,博士,副教授,基因技术和Immuno-Genomics内梅亨大学医学中心。
倒相被扩展成一个全基因组广义假字调用者更高度同源基因。倒相全基因组测序工作和混合capture-based浓缩数据。也可以适应与扩增子测序数据,当全部捕获感兴趣的区域或放大。
