PacBio改变表观基因组的访问和简化工作流程
PacBio是一家高质量、高精度测序解决方案的领先开发商，今天宣布发布一种变革性的能力，使用Sequel IIe和Sequel II系统检测DNA甲基化。这扩展了PacBio独特且功能强大的HiFi测序技术，现在可以访问表观基因组，这是基因组信息的第二层，通常由于常见测序技术的根本限制而未被开发。PacBio的单分子方法在测序过程中提供了更全面的分子行为视图。这些丰富信息中的微妙模式允许在标准HiFi测序中检测原生DNA中的修饰碱基。因此，科学家无需额外的成本、努力或复杂性就可以获得表观基因组。这一进展将在基础和应用生物科学的广泛应用中释放重要的新机会。
此更新还包括广泛的工作流程改进，以增强客户体验，例如简化、统一和加速的文库制备工作流程和耗材，实时仪器性能监测，以及对重组腺相关病毒(rAAV)基因组测序的仪器上分析支持，与基因治疗和疫苗开发研究相关的快速增长的生物制药应用。
PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示:“随着每一款产品的发布，我们将继续提高Sequel II和IIe平台的实用性和价值，为研究人员提供独特的功能，使PacBio HiFi测序与所有其他测序技术区别开来。”“我们对Sequel II和IIe平台的最新改进，包括5碱基测序和改进的工作流程，预计将简化生成高质量数据的能力，并能够更深入地了解基因组的复杂性。”
“目前需要多项测试来评估罕见疾病病例的测序和甲基化变异。HiFi测序有可能通过在一次实验中测量整个基因组的遗传和表观遗传变异来改变这一现状。我们已经在堪萨斯城儿童慈善机构成功地使用5碱基HiFi测序来识别重复扩增病例中的异常甲基化，我们计划将其应用于我们测序的所有未来基因组。能够在不改变样本处理或测序程序的情况下获得基因组的另一方面是令人兴奋的，”堪萨斯城儿童慈善基金会实验室操作主任、密苏里大学堪萨斯城医学院儿科副教授、CGC博士艾米丽·法罗(Emily Farrow)说。
“我们发现，使用HiFi测序在番茄和玉米基因组中检测到的CpG甲基化模式与标准亚硫酸氢盐测序高度一致，但能够解析转座元件和其他短读无法达到的序列。当结合HiFi测序在基因组组装和变异分析方面的惊人能力时，这为从单一数据类型对植物和脊椎动物基因组进行超高质量基因组和表观基因组分析创造了无与伦比的机会，”约翰霍普金斯大学彭博计算机科学和生物学杰出教授Michael Schatz博士说。
PacBio的HiFi测序技术提供了基因组和转录组的全面视图。但DNA包含更多的信息，它们被巧妙地编码为DNA碱基的“表观遗传”修饰。这种表观基因组影响基因的表达方式，并在决定健康和疾病的生物功能方面发挥重要作用。从历史上看，获取表观基因组是很困难的，并且需要牺牲读取长度、准确性和完整性，同时增加工作流程的复杂性。通过自动检测人类和许多其他物种的关键修饰碱基(CpG基序中的5mC)， PacBio测序技术提供了对组合基因组和表观基因组的访问，而不牺牲读取长度、准确性或完整性，也不需要额外的工作流程步骤。
精简工作流程是PacBio的重点，最新的更新使其更容易执行HiFi测序。该公司新的SMRTbell准备套件3.0能够将全基因组测序应用的工作流程时间缩短50%或更多，并将所需的DNA输入减少40%(每个人类基因组减少3微克)。SMRTbell准备套件3.0适用于广泛的应用，并支持自动化和批量处理样品。PacBio还推出了新的单反应测序板和SMRT Cell 8M托盘，使客户能够更好地方便地运行样品。
