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通路基因启动遗传性大肠癌基因测试


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通路基因组学公司宣布推出遗传性结直肠癌DNA InsightSM,公司的总理遗传性癌症基因测试。

基于一个简单的唾液样本,测试使用下一代测序(上天)技术来识别基因改变或突变,增加病人的患某些癌症的风险。

“我们致力于提供有价值的工具,以帮助医生进一步提高医疗保健的质量,”大卫·贝克尔说,博士,通路基因的首席科学官。“我们新的遗传性结直肠癌遗传测试是这一承诺的一部分,因为它使医生通过提供有用的信息关于癌症的风险。”

美国癌症协会估计140000例结直肠癌病例于2013年在美国。此外,目前的研究数据显示,平均而言,一个在20人结直肠癌发展。与结肠癌患者一级亲属可以有两到三倍的患该疾病的风险。

“结直肠癌是成为造成癌症相关死亡的在美国,”琳达Wasserman说,医学博士博士,通路基因组学实验室主任和前临床遗传癌症病房主任穆尔斯癌症中心加州大学圣地亚哥分校。“我们测试的基因突变可以增加患者的终生发展的风险结直肠癌的50 - 80%。”

遗传性结直肠癌DNA洞察力基因测试扫描病人的基因组与结直肠癌相关的条件,包括林奇综合症,家族性腺瘤息肉病,Li-Fraumeni综合症,少年息肉病,MUTYH-associated鼻息肉,Peutz-Jeghers综合症,遗传性胃癌扩散,PTEN-hamartoma肿瘤综合症。此外,许多测试在其他癌症中发挥作用的基因类型,这也将向医生报告。

作为癌症的一部分测试,通路基因组学提供了一个免费家族研究项目,为家庭成员提供基因检测合格的患者发现基因突变在癌症的风险并不完全理解——在该领域被称为一个意义不明的变体(VUS开头)。测试提供的信息可能病人和家庭成员的影响。

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