探索诊断介绍BRCAvantage加上™

Quest Diagnostics宣布BRCAvantage + lab-developed测试服务的公司的第一套基于临床验证的评估乳腺癌遗传风险non-BRCA以及BRCA基因。这项新服务现在可以在所有50个州。

BRCAvantage + BRCAvantage第一大行扩展,一套lab-developed测试评估BRCA1和BRCA2基因突变在2013年10月推出。BRCAvantage +屏幕突变(点突变、删除和复制)的BRCA1和BRCA2基因以及五个额外的基因TP53 PTEN、背景,STK11, PALB2。

虽然BRCA1和BRCA2基因突变导致15%到20%的遗传性乳腺癌,最近的研究表明,这五个突变non-BRCA基因占3%到4.5%的遗传性乳腺癌。个人测试呈阳性的突变可能会考虑更多的密切监测或医疗或手术干预减少死于癌症的风险在考虑与他们的医生和医学上的证据和指导方针。

“BRCAvantage +反映了我们的承诺,给医生和患者临床上重要的诊断见解罹患癌症的风险,”医学博士乔恩·r·科恩说高级副总裁兼首席医疗官,寻求诊断。“遗传风险评估,有一线之隔提供太多的信息和不够的。基因中包含BRCAvantage +支持临床验证研究和对齐与从美国国家综合癌症网络最近发布了指导方针,让医生和病人可以宽慰的测试结果是建立在可靠的科学。”

BRCAvantage +的一个关键特性是,医生可以订购单基因测试以及综合小组,根据特定的临床和家庭历史,促进个性化护理。一个额外的“反射”选项自动测试的五个non-BRCA基因在最初的BRCA1和BRCA2突变测试的情况下产生一个负面的结果。

“在精密医学的时代,放之四海而皆准的方法不再有效,”科恩博士补充说。“给医生选择在测试中,BRCAvantage +将使医生能够个性化测试。这是很重要的,不仅要减少不必要的利用率,而且还减少潜在的交付信息不是有用的或甚至可能带来不确定性的情况下额外的测试是没有必要的。”

其他BRCAvantage +独特的功能包括:
•基于最先进的技术和科学知识。BRCAvantage家族的服务是基于下一代基因测序和多路复用ligation-dependent探针扩增,分析敏感性和特异性的公司超过99.99%的试验验证研究。此外,确定变异交叉引用与突变数据库促进可靠的临床解释。追求也参与正在进行的合作研究,进一步理解特定的突变与领先的学术医疗中心,包括在纽约的纪念斯隆凯特林癌症中心。
•访问专家遗传辅导员指导医生和病人通过风险评估过程。追求的一个全国性的调查诊断和哈里斯互动调查发现女性重要的困惑关于BRCA测试,82%声称他们不知道如何处理一个积极的BRCA基因测试结果如果他们收到一个。Quest Diagnostics鼓励病人咨询遗传顾问以及他们的医生了解临床需要和医学意义的遗传风险测试。作为BRCAvantage服务的一部分,探索帮助病人识别non-Quest遗传顾问咨询工作。医生可以查Quest Diagnostics基因顾问协助测试选择和解释。
•预先授权的支持。通过其与全美健康计划的关系,探索诊断帮助病人识别如果BRCAvantage测试了他们的个人计划。
•国家访问测试。医生命令一个测试后,病人可以提交血液标本进行测试任务的大约2000病人服务中心位于美国各地,为地理便利其他任何BRCA测试无法比拟的提供者。

“谈到癌症风险基因检测,测试结果仅是不够的。每个病人应有个性化支持她或他纠结于高度个人化的,改变生活的决定,”弗雷德里克·沃尔德曼医学博士说博士,医学主任,癌症诊断,诊断。“我们创建了BRCAvantage +,就像我们的其他BRCAvantage产品,提供全面诊断的见解,个性化和支持性护理模式。这是最好的方式,以确保病人可以访问可靠的、适当的测试对他们和他们的家人和有权使用这些信息来改善他们的健康和幸福。”

BRCAvantage +不是一般的筛选试验。它可能适合个人的个人历史乳腺癌和/或符合遗传性乳腺癌家族史或各种其他遗传综合征。一些人可能是遗传性乳腺癌的风险更高,包括个人和家庭的德系犹太人的传统和历史的乳腺癌和卵巢癌45岁或更年轻。