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热费希尔科学发射离子AmpliSeq高清技术

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来源:热费希尔科学

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热费希尔科学宣布启动其离子AmpliSeq高清技术,最新的下一代图书馆创新做准备,第一次,为临床研究提供了灵活地定制设计基因面板不牺牲找到所需的超高灵敏度低频变异在游离DNA (cfDNA)和高度异构固体肿瘤样本(观看视频)。针对下一代测序的新产品(上天)肿瘤学和遗传研究应用是出现在2018年的欧洲人类遗传学(ESHG)会议(布斯# 350)在米兰,意大利,本月晚些时候,在2018年的欧洲癌症研究协会(EACR)会议(布斯# 53-54)在阿姆斯特丹,荷兰。

直到现在,临床研究人员依靠固定门店基因面板进行需要超高灵敏度的应用程序功能,但是能够把面板定制与特殊敏感性一直受到消费者追捧,尤其是液体活检的应用程序。这使得热费希尔开发离子AmpliSeq高清,新库预备为单核苷酸变异技术,使自定义设计的灵活性(SNVs),小插入/删除(indels),融合和拷贝数变异(CNV)检测极限的检测(LOD)在血液样本低至≤0.1%。

“离子AmpliSeq高清面板允许我询问高度异构的肿瘤样本为我感兴趣的目标,”约翰·汤普森说,博士,试管发展领袖,个人基因组诊断(PGDx)。“我们能够检测特定变异低至0.1%,灵活性和工作流让我根据我的需求。”

高度敏感性通过离子AmpliSeq启用高清与专有的分子标记,而双条码兴趣有助于提高精度的片段片段识别和排序使用离子GeneStudio S5系列工具。这项技术还提供了工作流程的改进,减少图书馆准备时间不到三个小时。

类似于原始的离子AmpliSeq技术,离子AmpliSeq高清利用相同的两天,sample-to-answer工作流在任何门店实验室很容易实现。除了其成功应用在肿瘤的研究中,离子AmpliSeq HD还演示了在遗传疾病中的应用研究,提出了在热费希尔的ESHG客户谈判,与潜在的使用在传染病研究,微生物研究和基因表达分析。

“学习镶嵌性的罕见遗传疾病,我们需要一个基因分析技术,高度敏感,能够发现新颖的变体,“行h . g . Larsen说实验室负责人Amplexa遗传学。“离子AmpliSeq高清解决方案使得我发现传播致病性变异的马赛克的父母。使用这种技术,我们期待着找到新的见解的原因这些类型的遗传疾病。”

“肿瘤学研究继续发展快速,所以需求的先进工具,可以跟上客户的需求,”安迪·费尔顿说,产品管理副总裁,在热费希尔科学临床测序。“我们的知识库建立在市场领先AmpliSeq现在技术为图书馆提供一个解决方案,提高了标准预科与超高灵敏度相结合的灵活性。”
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