热费希尔科学引入了新的载体筛查的研究工具

新的高通量芯片分析旨在发现超过6000个基因变异与遗传疾病现在为分子遗传学实验室提供了巩固和自动化,为扩大运营商地位研究单一泛种族的解决方案。热费希尔科学宣布CarrierScan™试验在2017年ACMG年度临床遗传学大会。

遗传分析工具的进步为生殖健康和载体筛选的方式带来变革的研究正在进行。传统上,分子研究实验室专注于分析几个基因变化导致遗传性疾病,和已知或假定为与一个人的种族。更多诱发变量序列的识别和结构和增加在某些地区民族多样性,它变得明显重要载体筛查的研究扩大到包括更多的变异和疾病。

应用生物系统公司™CarrierScan™试验是一个创新的,全面的,高通量芯片工具可靠和健壮的检测序列和结构变异的先入之见扩大载体筛查研究跨广泛的种族。

这个工具的独特特征是能够整合多个拷贝数和基因分型检测到单个分子分析。与简单的数据分析和报告软件中包含完整的解决方案,高通量分子实验室可以生成所有相关载体快速筛查研究数据。

CarrierScan化验检测到6000个序列和结构变异在600年超过600的基因疾病,了解美国大学的医学遗传学(ACMG)和美国妇产科医师学会(妇产科)从well-curated指导方针,突出和同行评议的文献数据库。

应用生物系统公司的运行试验GeneTitan多渠道(MC)仪器完全自动化,高通量处理数组。实验室可以选择手动或自动样品准备完整的灵活性以满足特定的生产力的需要。优化特定人群应用程序特定的遗传多样性的分析是可定制的,正在研究。CarrierScan记者软件快速和简单的分析和注释也可以在没有额外的费用。