发现和分类从癌症全基因组突变特征

突变体细胞突变在癌症基因组的签名模式。他们指出过去暴露于突变过程,可以是外生的,如DNA损伤从香烟中紫外线和化学物质,或内生,如在DNA修复缺陷。我们有18640癌症全基因组分析21个组织类型从基因组学英国,ICGC和Hartwig医疗基金会发现40个新的单碱基替换和18个新的双基地替换签名。分析表明,突变签名显示tissue-specificity和可以常见或罕见。给定一个特定的组织类型,常见的签名出现在大多数样本,每个样本的平均五个常见的签名,而罕见的签名出现在只有5 - 15%的样品,每样通常最多一个罕见的签名。以下的观察,我们设计了一个签名算法,FitMS,,给定一个新的癌症样本和其组织类型,可以自动识别常见和罕见的签名。