从测序解释:新一代测序的生物信息学挑战癌症Dx

下一代测序(上天)技术正在迅速改变临床肿瘤诊断,允许大幅扩大监测核酸签名支持个性化的预测和治疗干预措施。新的试验类型和临床目标继续出现,和相关的数据量和复杂性,创造独特的和令人兴奋的挑战对于那些负责管理,对结果数据进行分析和解读。这些挑战可以技术性质,为癌症标本可以低到可以忽略不计,降解核酸,肿瘤细胞的异质性和肿瘤/正常的掺合料,所有这些都可能导致信噪比问题在数据层面。他们也可能是一个整体的性质。高质量临床挥动生物信息学需要团队合作和互联性,不仅是对实验室和临床医生需要还帮助指导和通知实验室实践,临床解释以及总体任务。这节课将使用我们的经验在芝加哥大学医学强调一些常见的分析技术、生物信息学和监管挑战团体面对帮助建立肿瘤基因组学临床诊断实践。