与罗谢尔海因斯神经发育障碍

一个神经科学家团队的研究从内华达大学拉斯维加斯(UNVL)已经表明,它可以识别的潜在分子机制变得容易许多不良症状与独特的神经发育障碍亚型有关。这项工作可能一天改善全球数百万人的生活。

智力残疾(ID)是一种常见的神经发育障碍,可以从基因突变产生从三染色体细胞单核苷酸多态性。三染色体21染色体(唐氏综合症)是最常见的根本原因ID,但是越来越多的单个基因的突变已确定作为ID病因,包括禁忌和ARHGEF9。

在这节课中,教我在10,UNLV神经学家罗谢尔Hines博士加入我们讨论团队的最新发现,它表明突变ARHGEF9- collybistin的编码基因通过α2亚基功能受损导致的ID。

想了解更多吗?罗谢尔建议你查看以下资源:

https://www.nature.com/articles/s41380 - 022 - 01468 - z
https://www.nature.com/articles/s41467 - 018 - 05481 - 1