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用长阅读介绍癌症基因组学

在过去的二十年里,癌症基因组的测序经历了广泛的发展,导致了对遗传和表观遗传突变在癌症中的作用的极大理解。这在很大程度上是由于短读测序的发展,但牛津纳米孔公司的高通量仪器将在许多应用中取代短读测序。

使用长读技术,每个癌症基因组已经发现了成千上万个用短读无法检测到的变异,包括已知致癌基因和癌症风险基因中的结构变异和差异甲基化区域。在本次网络研讨会上,Michael Schatz教授将介绍他们实验室正在进行的几项工作,即开发利用纳米孔测序改进癌症基因组分析的方法,包括发现结构变异的改进方法和纳米孔信号分析的进展。

Schatz教授还将讨论癌症基因组学的未来,其目标是癌症基因组的端粒到端粒分辨率,以便能够发现和分析所有可能的遗传和表观遗传变异。

参加本次网络研讨会,了解:

  • 短分子纳米孔测序如何提高读取计数并实现癌症基因组的精确拷贝数检测
  • 如何使用Jasmine工具更快地进行结构变体的细化、比较和总体分析
  • UNCALLED和UNCALLED4如何有助于纳米孔信号分析
  • 端粒到端粒基因组现在和未来癌症基因组学的作用
演讲者
迈克尔·沙茨
迈克尔·沙茨
约翰霍普金斯大学布隆伯格计算机科学和生物学杰出教授
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