个性化医疗的目的是开发一个临床病人使用的图片的详细信息从基因、蛋白质和环境。虽然传统医学使用一种一刀切的方式,每个病人的特点是用来调整治疗个性化医疗。诊断学的发展越来越为临床医生提供他们需要的信息来改善病人的几率获得一个精确的诊断和适当的治疗计划。下面我们看一些最近的诊断遗传疾病的发展和各种癌症,可以使病人更个性化的方法。
由Mega-Sequencing罕见遗传疾病的快速诊断方法
一项研究发表在《新英格兰医学杂志》上描述了一种超高速基因组测序技术由来自斯坦福大学的科学家开发的。读排序使用的技术,这种方法保留了很长一段的DNA,发现可疑的DNA片段在参与者的基因组和诊断罕见遗传疾病的平均8小时。
使用这种方法,科学家们可以研究任何一个病人的整个基因组基因变异提出了科学文献,如果一个基因诊断不能马上给出,仍然有希望,一个新的基因变异被发现将导致病人的疾病。
“突变发生在大量使用读测序基因组更容易探测。有变异,几乎不可能检测不读的方法,”- - - - - -尤安阿什利,MB慢性乙肝,DPhil教授,医学、遗传学和生物医学科学数据,斯坦福大学。
儿科癌症基因组分析可能有助于指导治疗方法的选择
发表的临床试验中癌症的发现,研究人员从测序古斯塔夫Roussy癌症中心肿瘤儿童癌症患者出现复发与适当的治疗。
除了这一点,研究人员还研究了利用循环肿瘤DNA的可能性(ctDNA)来确定突变可能是有针对性的。测序的ctDNA成功地确定了76%的潜在可行的改变在肿瘤组织中被发现。这种诊断方法(液体活检)可以把一些孩子从侵入性程序和允许分析很难活组织检查或切除的肿瘤,如在中枢神经系统中发现的。
“我们的建议是测序小组准备常规使用的突变和融合,”说Birgit Geoerger,医学博士儿科临床研究的教授古斯塔夫Roussy癌症中心。“几乎每个人都应该作为诊断设置的一部分。”
液体活检可能预测治疗食管癌的反应
食管鳞状细胞癌(ESCC)是一个积极的和致命的疾病,可以通过手术治疗和新辅助治疗(NAT),然而,并不是所有的病人都响应和执行这些病人可能导致更糟糕的结果。
在发表的一项研究年报的手术,从东京医疗和牙科大学的研究人员设计了一个方法来识别和预测生物标志物和特点与NAT病人治疗后的结果。要做到这一点,研究人员获得ESCC和血清样本,检查他们mRNA的表达水平和microRNA分子以前发现预测病人对NAT的反应。这个小组的分子,科学家制造了一种液体biopsy-assay显著预测潜力。
“分子生物标志物临床决策时非常有用,”这项研究的主要作者Okuno圭佑说。“我们也想将这些生物标记转化为一个易于使用的液体活检。”
新的多参数方法可以改善癌症诊断
在发表的一项研究自然生物技术魏茨曼科学研究所的研究人员报告,癌症诊断方法的发展,允许多个表观遗传参数评估使用一个小的血液样本。
使用的方法,研究人员能够比较核小体(DNA片段缠绕在蛋白质“卷”时,可以流到血液中细胞被破坏)30名健康人的血液与60不同阶段患者的结肠直肠癌。他们发现两组的核小体的特征截然不同的表观遗传标记模式。
“我们已经取得了成功的概念验证我们的方法,现在需要确认在临床试验中。在未来,我们的多参数方法不仅可以用来诊断各种癌症但是还额外的疾病,血液中留下痕迹,如自身免疫性疾病或心脏病。”- - -导演博士Efrat示玛魏茨曼科学研究所的助理教授。
Methylome-Based血液测试准确地检测到癌症
游离DNA甲基化(cfDNA)已被证明是一个有前途的生物标志物对于早期癌症检测但使用这种方法检测在其早期阶段被挑战,由于肿瘤低浓度在血液DNA片段和癌症的遗传多样性。的cfDNA methylome保留癌症全基因组表观遗传资料异常,但传统的分析方式cfDNA methylome太贵供临床使用。
一项研究发表在自然通讯,描述了一个实验系统提供了超过十二倍成本节约传统cfDNA测序方法。的新方法,称为cfMethyl-seq在检测的准确率达到80.7%癌症在所有阶段,大约74.5%准确的早期诊断癌症。
”早期癌症检测的关键是识别真正的癌症生物标志物,这需要大量的训练样本的异质性癌症和人口,特别是对于pan-cancer检测。我们cfDNA methylome方法允许新标记的包容和现有标记的更好的权重训练军团成长。事实上,我们的数据表明,随着训练样本大小的增加,我们的方法的检测能力继续增长,”- - - - - -向红茉莉周病理学和实验室医学教授,加州大学的洛杉矶。
